«La enfermedad es consustancial a nuestra naturaleza, y los humanos hemos desarrollado conocimientos y técnicas para su tratamiento y prevención. La mayoría de la población reconoce las dolencias comunes, pero sabe poco de las denominadas enfermedades raras o minoritarias debido a su escasa prevalencia (las sufren menos de 5 personas de cada 10.000). Gran parte de estos trastornos se describieron a lo largo de la segunda mitad del siglo XIX y en el siglo XX, pero hoy todavía se siguen descubriendo. La mayoría (alrededor del 80 por ciento) son de índole genética y tienen carácter hereditario. Están causados por mutaciones, bien en el genoma del núcleo celular, o bien en el genoma que hay en las mitocondrias (las «centrales energéticas de la célula»).»
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