Es una enfermedad genética rara muy discapacitante y aun sin tratamiento – Un equipo del IDIS publica un trabajo con células madre pluripotenciales para ahondar en su conocimiento
Redacción | Lalín 21.02.2018 | 03:31
Equipo de investigadores del Laboratorio de Neurociencias dirigido por José Castillo. // FdV
Un equipo del Laboratorio de Neurociencias Clínicas del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), dirigido por José Castillo, ha creado la primera línea celular -con el nombre de idis– para el estudio de la enfermedad genética cadasil. Según informa la gerencia sanitaria compostelana, el estudio, que ha sido publicado en la revista Stem Cell Research, avanza en el conocimiento de esta enfermedad rara para la que no hay tratamiento a través de la «creación de una estirpe de células madre pluripotenciales a las que los investigadores nombraron idis«.
La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía -más conocida por sus siglas en inglés CADASIL ( Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy)- es una enfermedad de las arterias menores del cerebro que produce múltiples infartos en sus partes más profundas. A diferencia de la corteza cerebral, que es gris, las partes profundas que sufren los daños están constituidas por una sustancia blanca (de ahí la «leucoencefalopatía»). Es una enfermedad hereditaria, transmitida directamente de padres a hijos según un patrón autosómico dominante, por lo que la probabilidad de cada hijo de heredar la enfermedad es del 50%.
Se produce por una mutación del gen NOTCH3 que afecta principalmente a las arterias cerebrales provocando infartos cerebrales, hemicrania (dolor de cabeza) y demencias. Aunque es una enfermedad poco frecuente -catalogada como rara- en el área sanitaria de Santiago de Compostela se estima que hay unos 40 individuos afectados. La incidencia, indican las mismas fuentes, es de unos cinco casos por millón de habitantes.
Actualmente no existe ningún tratamiento para esta dolencia, más allá de los paliativos que intentan minimizar sus síntomas. Por este motivo, «es de especial interés el desarrollo de modelos más traslacionales y avanzados que permitan estudiar el cadasil», subraya Francisco Campos, principal firmante del artículo. El grupo empleó la técnica de investigación celular basada en la reprogramación de células somáticas desarrollada por el japonés Shinya Yamanaka -motivo por el cual fue galardonado con el Premio Nobel de Medicina en 2012- y pudo generar, a partir de células sanguíneas de pacientes con cadasil, células madre pluripontentes. Su ventaja es que «permite la obtención de modelos experimentales capaces de reproducir las características de la enfermedad fuera del paciente», apunta Campos. Los investigadores esperan con este estudio «avanzar en el conocimiento de esta enfermedad tan discapacitante y grave».
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